Mucopolysaccharidosis Pada Anjing

2024 Pengarang: Daisy Haig | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 03:10

Gangguan Metabolik Karena Defisiensi Enzim Lisom pada Anjing

Mucopolysaccharidosis adalah sekelompok gangguan metabolisme yang ditandai dengan akumulasi GAG (glikosaminoglikan, atau mukopolisakarida) karena gangguan fungsi enzim lisosom. Ini adalah mucopolysaccharides yang membantu dalam membangun tulang, tulang rawan, kulit, tendon, kornea, dan cairan yang bertanggung jawab untuk melumasi sendi.

Plott hound, Labrador retriever, dachund berambut kawat, anjing Huntaway (domba), pinscher mini, schnauzer mini, corgi Welsh, ras campuran, dan gembala Jerman cenderung mengalami mukopolisakarida.

Gejala dan Jenis

Gejala dan tanda tergantung pada jenis defisiensi enzim, jenis GAG yang disimpan, dan jaringan tempat penyimpanan terjadi. Beberapa yang lebih umum termasuk:

• Dwarfisme
• Penyakit tulang parah
• Penyakit sendi degeneratif (DJD), termasuk dislokasi parsial sendi panggul
• Deformitas struktural wajah
• Pembesaran hati
• Lidah membesar
• Kekeruhan mata

Penyebab

Mucopolysaccharidosis adalah kelainan genetik. Namun, perkawinan sedarah meningkatkan risiko, terutama jika gen yang rusak ada dalam keluarga.

Diagnosa

Anda perlu memberikan riwayat kesehatan anjing Anda secara menyeluruh, termasuk permulaan dan sifat gejalanya, kepada dokter hewan Anda. Dia kemudian akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap, serta profil biokimia, urinalisis, dan hitung darah lengkap (CBC). Tes ini dapat mengungkapkan informasi berharga untuk diagnosis awal, termasuk adanya butiran karakteristik dalam neutrofil dan monosit (jenis sel darah putih). Dokter hewan peliharaan Anda juga akan mengambil sampel dari situs dan organ tubuh lainnya -- seperti hati, sumsum tulang, sendi, dan kelenjar getah bening -- untuk analisis lebih lanjut.

Diagnosis pasti, bagaimanapun, biasanya dibuat dengan mengukur kadar enzim lisosom dalam darah atau hati. Sinar-X tulang, sementara itu, akan mengungkapkan penurunan kepadatan tulang dan kelainan terkait tulang dan sendi lainnya.

Pengobatan

Jika transplantasi sumsum tulang dilakukan pada usia dini, anjing mungkin dapat hidup "hampir normal". Namun, perawatan ini mahal, mengancam jiwa, dan tidak terlalu membantu pada usia dewasa. Juga, donor yang sehat diperlukan untuk transplantasi sumsum tulang.

Terapi penggantian enzim efektif pada anjing dengan mucopolysaccharidosis, tetapi ini juga merupakan cara yang mahal dan belum banyak digunakan pada hewan. Terapi gen, sementara itu, dianggap sebagai metode pengobatan yang efektif, dan sedang dievaluasi untuk pengobatan baik pada manusia maupun hewan.

Hidup dan Manajemen

Prognosis keseluruhan pada anjing yang telah menjalani transplantasi sumsum tulang biasanya baik. Namun, seiring bertambahnya usia anjing, ia akan mengalami berbagai masalah, termasuk kesulitan makan. Oleh karena itu, mereka akan membutuhkan makanan yang lebih lembut dan mudah disantap. Anjing dengan mucopolysaccharidosis juga rentan terhadap infeksi dan mungkin memerlukan terapi antibiotik.

Karena sifat genetik dari kelompok gangguan ini, dokter hewan Anda akan merekomendasikan untuk tidak membiakkan anjing dengan mucopolysaccharidosis.