Kemajuan Dalam Kedokteran Hewan – Terapi Gen Untuk Penyakit Retina

2024 Pengarang: Daisy Haig | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 03:10

Banyak yang telah berubah sejak saya lulus dari sekolah kedokteran hewan hampir 16 tahun yang lalu. Salah satu topik yang hampir tidak kami sentuh adalah terapi gen. Bidang ini masih dalam masa pertumbuhan saat itu (terutama karena diterapkan pada kedokteran hewan), jadi setiap kali saya melihat penelitian yang berbicara tentang keberhasilan penggunaan terapi gen pada pasien hewan, saya duduk dan memperhatikan. Studi semacam itu baru-baru ini muncul di Prosiding National Academy of Sciences (PNAS).

Pertama beberapa informasi latar belakang…

Penyakit keturunan yang menyebabkan degenerasi retina dan kebutaan mempengaruhi anjing dan manusia. Dalam kedokteran hewan, kita cenderung menyatukan semuanya di bawah istilah atrofi retina progresif (PRA) meskipun penelitian telah mengidentifikasi beberapa cacat genetik spesifik yang bertanggung jawab. Berbagai bentuk PRA biasanya didiagnosis pada Labrador retriever, pudel, cocker spaniel, collies, Irish setter, dachshund, schnauzers mini, akitas, gembala Australia, golden retriever, samoyed, beagle, anjing gembala Jerman, Siberian huskies, Yorkshire terrier, dan Anjing air Portugis, tetapi kondisi ini juga dapat mempengaruhi ras lain, dan bahkan anjing kampung.

Seperti namanya, atrofi retina progresif adalah suatu kondisi yang menyebabkan retina kehilangan kemampuannya untuk berfungsi dari waktu ke waktu. Retina (lapisan jaringan yang melapisi bagian dalam bagian belakang mata) mengandung fotoreseptor, sel khusus yang bertanggung jawab untuk mengubah cahaya menjadi sinyal saraf listrik yang berjalan ke otak. Ada dua jenis fotoreseptor di retina:

• Kerucut - terutama terkait dengan penglihatan warna
• Batang - terlibat dalam penglihatan hitam dan putih dan cahaya rendah

Ketika seekor anjing menderita PRA, fotoreseptornya memburuk. Biasanya, tongkat adalah yang pertama pergi, itulah sebabnya anjing cenderung memiliki masalah dengan penglihatan malam. Akhirnya, baik batang dan kerucut terpengaruh hingga tingkat yang signifikan dan kebutaan adalah hasilnya.

Canine PRA dapat digunakan sebagai model hewan untuk penyakit retina bawaan pada manusia. Para ilmuwan yang terlibat dalam penelitian PNAS baru-baru ini menggunakan anjing yang memiliki PRA yang disebabkan oleh mutasi genetik yang sama yang dikaitkan dengan retinitis pigmentosa terkait-X pada manusia. Secara khusus, gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) yang salah harus disalahkan.

Para peneliti memasukkan gen RPGR fungsional ke dalam virus, yang diberikan kepada anjing dengan PRA. Virus "menginfeksi" sel retina anjing dan memasukkan gen fungsional ini. Akibatnya, sel-sel retina kemudian mampu menghasilkan protein yang telah hilang dari batang dan kerucut anjing.

Hasil penelitian sebelumnya oleh kelompok ilmuwan yang sama menunjukkan bahwa jenis terapi gen ini cukup efektif bila dilakukan pada awal perjalanan PRA. Penelitian baru ini bahkan lebih menjanjikan karena mengungkapkan bahwa terapi gen dapat melindungi dan bahkan meningkatkan penglihatan anjing ketika dimulai pada tahap akhir penyakit, setelah 50% atau lebih batang dan kerucut telah hilang. Manfaat berlanjut selama 2 tahun waktu studi.

Terapi gen belum tersedia di luar studi klinis seperti ini, tetapi jika penelitian berlanjut, mungkin akan segera bermanfaat bagi kedua spesies kita.

Dr Jennifer Coates

Referensi

Penangkapan fotoreseptor dan kehilangan penglihatan yang berhasil memperluas jendela terapi terapi gen retina ke tahap penyakit selanjutnya. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 Okt;112(43):E5844-53. doi: 10.1073/pnas.1509914112. Epub 2015 12 Oktober.